Sindrome di Down: cause, sintomi, diagnosi, & trattamento

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Sindrome di Down: cause, sintomi, diagnosi, & trattamento
Sindrome di Down: cause, sintomi, diagnosi, & trattamento
Anonim

Cos'è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una condizione genetica che causa problemi fisici e dello sviluppo da lievi a gravi.

Le persone con sindrome di Down nascono con un cromosoma in più. I cromosomi sono fasci di geni e il tuo corpo fa affidamento sul fatto di averne il giusto numero. Con la sindrome di Down, questo cromosoma in più porta a una serie di problemi che ti colpiscono sia mentalmente che fisicamente.

La sindrome di Down è una condizione permanente. Sebbene non possa essere curato, i medici ne sanno più che mai. Se tuo figlio ce l'ha, ricevere subito le cure giuste può fare una grande differenza nell'aiutarlo a vivere una vita piena e significativa.

Sintomi della sindrome di Down

La sindrome di Down può avere molti effetti ed è diversa per ogni persona. Alcuni cresceranno per vivere quasi interamente da soli, mentre altri avranno bisogno di più aiuto per prendersi cura di se stessi.

Le capacità mentali variano, ma la maggior parte delle persone con sindrome di Down ha problemi di pensiero, ragionamento e comprensione da lievi a moderati. Impareranno e acquisiranno nuove abilità per tutta la vita, ma potrebbe volerci più tempo per raggiungere obiettivi importanti come camminare, parlare e sviluppare abilità sociali.

Le persone con sindrome di Down tendono ad avere alcune caratteristiche fisiche in comune. Questi possono includere:

  • Occhi obliqui all'angolo esterno
  • Orecchie piccole
  • Nasi piatti
  • Lingua sporgente
  • Piccole macchie bianche nella parte colorata degli occhi
  • Collo corto
  • Mani e piedi piccoli
  • Basso statura
  • Giunture sciolte
  • Tono muscolare debole

Molte persone con sindrome di Down non hanno altri problemi di salute, ma alcuni sì. Le condizioni comuni includono problemi cardiaci e problemi di udito e vista.

Cause della sindrome di Down e fattori di rischio

Per la maggior parte delle persone, ogni cellula del tuo corpo ha 23 paia di cromosomi. Un cromosoma in ogni coppia proviene da tua madre e l' altro da tuo padre.

Ma con la sindrome di Down, qualcosa va storto e ottieni una copia extra del cromosoma 21. Ciò significa che hai tre copie invece di due, il che porta ai sintomi della sindrome di Down. I medici non sono sicuri del motivo per cui questo accade. Non c'è alcun collegamento con qualcosa nell'ambiente o qualcosa che i genitori hanno fatto o non hanno fatto.

Anche se i medici non sanno cosa lo causa, sanno che le donne di età pari o superiore a 35 anni hanno maggiori possibilità di avere un bambino con la sindrome di Down. Se hai già avuto un figlio con la sindrome di Down, è più probabile che tu ne abbia anche un altro.

Non è comune, ma è possibile trasmettere la sindrome di Down da genitore a figlio. A volte, un genitore ha quelli che gli esperti chiamano geni "traslocati". Ciò significa che alcuni dei loro geni non sono nella loro posizione normale, forse su un cromosoma diverso da quello in cui si trovano di solito.

Il genitore non ha la sindrome di Down perché ha il giusto numero di geni, ma il loro bambino potrebbe avere quella che viene chiamata "sindrome di Down da traslocazione". Non tutti con la sindrome di Down da traslocazione la ricevono dai genitori - può anche accadere per caso.

Tipi di sindrome di Down

Ci sono tre tipi di sindrome di Down:

  • Trisomia 21. Questo è di gran lunga il tipo più comune, in cui ogni cellula del corpo ha tre copie del cromosoma 21 invece di due.
  • Sindrome da traslocazione di Down. In questo tipo, ogni cellula ha parte di un cromosoma 21 in più, o uno completamente in più. Ma è attaccato a un altro cromosoma invece di essere da solo.
  • Sindrome di Mosaic Down. Questo è il tipo più raro, in cui solo alcune cellule hanno un cromosoma 21 in più.

Non puoi dire che tipo di sindrome di Down qualcuno ha solo dall'aspetto. Gli effetti di tutti e tre i tipi sono molto simili, ma qualcuno con la sindrome di Down a mosaico potrebbe non avere tanti sintomi perché meno cellule hanno il cromosoma in più.

Diagnosi della sindrome di Down

Un medico può sospettare la sindrome di Down in un neonato in base all'aspetto del bambino. Ciò può essere confermato da un esame del sangue chiamato test del cariotipo che allinea i cromosomi e mostrerà se è presente un cromosoma 21 in più.

Screening della sindrome di Down in gravidanza

I test di routine eseguiti durante la gravidanza possono verificare se è probabile che il tuo bambino abbia la sindrome di Down. Se questi risultati sono positivi o se sei ad alto rischio, puoi scegliere di sottoporti a test aggiuntivi e più invasivi per essere certo.

Nel primo trimestre potresti avere:

  • Esami del sangue. Il medico misurerà i livelli di una proteina chiamata PAPP-A e di un ormone chiamato hCG nel sangue. Qualsiasi cosa al di fuori dell'intervallo normale potrebbe significare un problema con il bambino. Se sei ad alto rischio di sindrome di Down, potrebbero anche cercare il DNA del bambino nel sangue, che possono esaminare per anomalie cromosomiche.
  • Ultrasuoni. Il tuo medico guarderà una foto del tuo bambino e misurerà le pieghe del tessuto nella parte posteriore del collo. I bambini con sindrome di Down tendono ad avere liquidi extra lì.

Nel secondo trimestre potresti avere:

  • Esami del sangue. Un test triplo o quad-screen misura altre sostanze nel sangue, tra cui la proteina AFP e l'ormone estriolo. Questi livelli, combinati con i risultati dei test del primo trimestre, danno al medico una buona stima delle possibilità che il tuo bambino abbia la sindrome di Down.
  • Ultrasuoni. Quando il tuo bambino è più sviluppato, un'ecografia potenziata può mostrare alcune delle caratteristiche fisiche della sindrome di Down.

Altri tipi di test possono diagnosticare la sindrome di Down prima della nascita del bambino controllando un campione del suo DNA per un cromosoma 21 in più:

  • Campionamento dei villi coriali (CVS). Questo può essere fatto durante il primo trimestre, utilizzando cellule prelevate dalla placenta.
  • Amniocentesi. Il liquido viene prelevato dal sacco amniotico che circonda il bambino, di solito durante il secondo trimestre.
  • Prelievo percutaneo del sangue ombelicale (PUBS). Anche questo viene eseguito nel secondo trimestre utilizzando il sangue prelevato dal cordone ombelicale.

Trattamenti per la sindrome di Down

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Down. Ma esiste una vasta gamma di terapie fisiche e dello sviluppo progettate per aiutare le persone con sindrome di Down a raggiungere il loro pieno potenziale. Prima li avvii, meglio è. Ogni bambino avrà esigenze diverse. Il tuo potrebbe beneficiare di:

  • Terapia fisica, occupazionale e logopedica
  • Servizi educativi specializzati
  • Attività sociali e ricreative
  • Programmi che offrono formazione professionale e insegnano abilità di cura di sé

Lavorerai anche a stretto contatto con il medico di tuo figlio per monitorare e gestire eventuali problemi di salute associati alla condizione.

Complicazioni della sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down possono nascere con altri problemi fisici e sono più a rischio per alcuni problemi di salute più avanti nella vita.

Possibili complicazioni della sindrome di Down includono:

  • Problemi cardiaci. Circa la metà dei bambini con sindrome di Down nasce con un difetto cardiaco che potrebbe richiedere un intervento chirurgico.
  • Problemi di udito e vista, inclusi occhi strabici e cataratta
  • Disturbi gastrointestinali, come ostruzioni, reflusso e celiachia
  • Obesità
  • Problemi respiratori, inclusi apnea notturna, asma e ipertensione polmonare
  • Tiroide ipoattiva
  • Convulsioni
  • Leucemia infantile
  • Demenza ad esordio precoce

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