Trisomia 13: sintomi, diagnosi, trattamento

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Trisomia 13: sintomi, diagnosi, trattamento
Trisomia 13: sintomi, diagnosi, trattamento
Anonim

Può essere estremamente difficile sentire che il tuo bambino non ancora nato ha la trisomia 13, nota anche come sindrome di Patau. Probabilmente hai molte domande su cosa l'ha causato e se può essere trattato o meno.

Ma è meglio che tu sappia tutto ciò che puoi su questo disturbo cromosomico il prima possibile durante la gravidanza. In questo modo puoi discutere tutte le tue opzioni con il tuo medico e determinare cosa è meglio per te e il tuo bambino.

Cos'è la Trisomia 13?

La trisomia 13 è una malattia genetica che il tuo bambino contrae quando ha un tredicesimo cromosoma in più. In altre parole, hanno tre copie del loro cromosoma 13 quando dovrebbero averne solo due. Succede quando le cellule si dividono in modo anomalo durante la riproduzione e creano materiale genetico aggiuntivo sul cromosoma 13.

Il cromosoma aggiuntivo può provenire dall'uovo o dallo sperma, ma i medici pensano che le probabilità che una donna abbia un bambino con qualsiasi anomalia cromosomica aumentino dopo i 35 anni.

Il tredicesimo cromosoma in più causa gravi problemi mentali e fisici. Sfortunatamente, la maggior parte dei bambini nati con esso non vive oltre il primo mese o anno. Ma alcuni possono sopravvivere per anni.

Questo perché ci sono due diversi tipi di trisomia 13. I bambini possono avere tre copie del cromosoma numero 13 in tutte le loro cellule, o solo in alcune di esse. I sintomi dipendono da quante cellule hanno il cromosoma in più.

Come viene diagnosticato?

Il medico potrebbe individuare i segni fisici della trisomia 13 durante le ecografie fetali di routine del primo trimestre. Oppure potrebbe apparire in test come lo screening del DNA senza cellule (NIPT) o il PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza).

Questi sono tutti test di screening, il che significa che non possono dire al tuo medico se il tuo bambino ha sicuramente la trisomia 13. Avvisano solo il tuo medico che il tuo bambino ha maggiori probabilità di avere la trisomia 13 e che hai bisogno di più test per confermarlo.

Il tuo medico probabilmente ti consiglierà un prelievo dei villi coriali (CVS) o un'amniocentesi per essere sicuro al 100%.

Difetti di nascita

I bambini nati con la trisomia 13 hanno spesso un basso peso alla nascita. Di solito hanno problemi alla struttura del cervello, che possono influenzare anche il loro sviluppo facciale. Un bambino con trisomia 13 può avere gli occhi ravvicinati e un naso o narici sottosviluppati e labbro leporino o palatoschisi.

Altri difetti alla nascita della trisomia 13 includono:

  • Mani serrate
  • Labioschisi o palatoschisi
  • Dita o piedi extra (polidattilia)
  • Ernie
  • Problemi ai reni, al polso o al cuoio capelluto
  • Orecchie attaccate basse
  • Testa piccola (microcefalia)
  • Testicoli ritenuti

I bambini nati con la trisomia 13 possono avere molti problemi di salute e oltre l'80% non sopravvive per più di poche settimane. Quelli che lo fanno possono avere gravi complicazioni tra cui:

  • Difficoltà respiratorie
  • Difetti cardiaci congeniti
  • Perdita dell'udito
  • Pressione alta (ipertensione)
  • Disabilità intellettive
  • Problemi neurologici
  • Polmonite
  • Convulsioni
  • Crescita lenta
  • Problemi nell'alimentazione o nella digestione del cibo

Quali sono i trattamenti?

Non esiste una cura per la trisomia 13 e i trattamenti si concentrano sui sintomi del tuo bambino. Questi possono includere chirurgia e terapia. Sebbene, a seconda della gravità dei problemi del tuo bambino, alcuni medici potrebbero scegliere di aspettare e prendere in considerazione qualsiasi misura in base alle possibilità di sopravvivenza del tuo bambino.

La trisomia 13 non è sempre fatale. Ma i medici non possono prevedere per quanto tempo potrebbe vivere un bambino se non ha problemi immediati potenzialmente letali. Tuttavia, i bambini nati con la trisomia 13 raramente vivono fino all'adolescenza.

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