Leucodistrofia: sintomi, cause, diagnosi e trattamento

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Leucodistrofia: sintomi, cause, diagnosi e trattamento
Leucodistrofia: sintomi, cause, diagnosi e trattamento
Anonim

La leucodistrofia non è solo una malattia; in re altà è un gruppo di malattie che colpiscono il sistema nervoso centrale. I medici scoprono continuamente nuove forme di leucodistrofia, ma gli esperti attualmente ne conoscono circa 52 tipi diversi.

La maggior parte delle leucodistrofie sono genetiche, il che significa che vengono tramandate da genitore a figlio. A volte i sintomi si manifestano presto durante l'infanzia. Ma poiché le malattie sono progressive, il che significa che peggiorano nel tempo, alcuni bambini nati con una forma di leucodistrofia possono sembrare a posto.

Sintomi

L'unica cosa che tutte le leucodistrofie hanno in comune è che causano uno sviluppo anormale o la distruzione della guaina mielinica del cervello. Questa è la materia grassa bianca che protegge i nervi del cervello. Senza di essa, il tuo sistema nervoso non può funzionare correttamente.

Ma ogni leucodistrofia colpisce la mielina in modo diverso. Ciò significa che i bambini possono avere molti problemi, tra cui:

  • Problemi di equilibrio e mobilità
  • Disabilità comportamentali e di apprendimento
  • Problemi alla vescica
  • Difficoltà respiratorie
  • Ritardi di sviluppo
  • Problemi di udito, parola e vista
  • Disturbi del controllo muscolare
  • Convulsioni

Ad esempio, un tipo di leucodistrofia, la malattia di Canavan, provoca una diminuzione del tono muscolare, specialmente nel collo, e gambe e braccia flesse anormalmente dritte. Può anche includere sintomi come cecità e convulsioni.

A volte i sintomi si manifestano subito dopo la nascita di un bambino e talvolta fino all'età adulta. I segni della malattia di Refsum, ad esempio, di solito si verificano intorno ai 20 anni, ma possono arrivare fino ai 50 anni. Alcuni dei sintomi comuni includono la degenerazione della retina negli occhi, la sordità e la perdita dell'olfatto.

Sebbene ogni leucodistrofia sia diversa, il problema più comune è che la salute di un bambino sta gradualmente peggiorando in qualche modo, anche se all'inizio sembravano a posto. Questo può essere un peggioramento della vista, dell'udito, della parola, della capacità di mangiare, del comportamento o del pensiero. Poiché i sintomi possono variare molto, la leucodistrofia può essere difficile da diagnosticare.

Cause

La maggior parte delle leucodistrofie sono ereditarie, il che significa che vengono tramandate attraverso i geni di famiglia. Alcuni potrebbero non essere ereditati, ma sono comunque causati da una mutazione genetica. Un bambino della tua famiglia potrebbe avere la leucodistrofia e altri no.

Ad esempio, la malattia di Alexander non sembra essere ereditata geneticamente, quindi tuo figlio può avere un gene difettoso anche se né tu né il tuo partner lo avete.

Se hai un bambino affetto da leucodistrofia e stai pianificando di avere più figli, potresti prendere in considerazione la consulenza genetica. Può aiutarti a capire le tue possibilità di avere un altro bambino affetto da leucodistrofia.

Diagnosi

Diagnosticare la leucodistrofia può essere difficile. Spesso, i medici devono utilizzare diversi tipi di test, tra cui:

  • Analisi del sangue e delle urine
  • Scansioni TC
  • Test genetici
  • Scansioni MRI
  • Test psicologici e cognitivi

Trattamento

Non esiste una cura per la maggior parte dei tipi di leucodistrofia. Il trattamento dipende dal tipo e i medici affrontano i sintomi della malattia con farmaci e tipi speciali di terapia fisica, occupazionale e logopedica. Alcune persone potrebbero aver bisogno di ulteriore aiuto per l'apprendimento o la nutrizione.

In alcuni casi, un trapianto di midollo osseo può aiutare rallentando o arrestando la progressione della malattia. Gli scienziati stanno anche studiando se la terapia genica o la sostituzione di determinati enzimi possono aiutare a curare alcuni tipi di leucodistrofia.

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