2024 Autore: Kevin Dyson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 23:37
La distonia è un disturbo del movimento in cui i muscoli di una persona si contraggono in modo incontrollabile. La contrazione provoca una torsione involontaria della parte del corpo interessata, con conseguenti movimenti ripetitivi o posture anormali. La distonia può interessare un muscolo, un gruppo muscolare o l'intero corpo. La distonia colpisce circa l'1% della popolazione e le donne sono più inclini ad essa rispetto agli uomini.
Quali sono i sintomi della distonia?
I sintomi della distonia possono variare da molto lievi a gravi. La distonia può interessare diverse parti del corpo e spesso i sintomi della distonia progrediscono attraverso le fasi. Alcuni dei primi sintomi includono:
- Una "gamba trascinante"
- Crampi del piede
- Tiro involontario del collo
- Lampeggiante incontrollabile
- Difficoltà di parola
Lo stress o l'affaticamento possono causare i sintomi o peggiorarli. Le persone con distonia spesso lamentano dolore e stanchezza a causa delle continue contrazioni muscolari.
Se i sintomi della distonia si verificano durante l'infanzia, generalmente compaiono prima nel piede o nella mano. Ma poi passano rapidamente al resto del corpo. Dopo l'adolescenza, però, il tasso di progressione tende a rallentare.
Quando la distonia compare all'inizio dell'età adulta, in genere inizia nella parte superiore del corpo. Poi c'è una lenta progressione dei sintomi. Le distonie che iniziano nella prima età adulta rimangono focali o segmentali: colpiscono una parte del corpo o due o più parti del corpo adiacenti.
Quali sono le cause della distonia?
La maggior parte dei casi di distonia non ha una causa specifica. La distonia sembra essere correlata a un problema nei gangli della base. Questa è l'area del cervello responsabile dell'avvio delle contrazioni muscolari. Il problema riguarda il modo in cui le cellule nervose comunicano.
La distonia acquisita è causata da un danno ai gangli della base. Il danno potrebbe essere il risultato di:
- Trauma cerebrale
- Corsa
- Tumore
- Privazione di ossigeno
- Infezione
- Reazioni ai farmaci
- Avvelenamento causato da piombo o monossido di carbonio
La distonia idiopatica o primaria è spesso ereditata da un genitore. Alcuni portatori del disturbo potrebbero non sviluppare mai loro stessi una distonia. E i sintomi possono variare ampiamente tra i membri della stessa famiglia.
Ci sono diversi tipi di distonia?
Le distonie sono classificate in base alla parte del corpo che colpiscono:
- La distonia generalizzata colpisce la maggior parte o tutto il corpo.
- La distonia focale colpisce solo una parte specifica del corpo.
- La distonia multifocale colpisce più di una parte del corpo non correlata.
- La distonia segmentale coinvolge parti del corpo adiacenti.
- L'emidistonia colpisce il braccio e la gamba sullo stesso lato del corpo.
Le distonie possono anche essere classificate come sindromi in base ai loro modelli:
- Il blefarospasmo è un tipo di distonia che colpisce gli occhi. Di solito inizia con un battito di ciglia incontrollabile. All'inizio, in genere, colpisce solo un occhio. Alla fine, però, entrambi gli occhi sono colpiti. Gli spasmi provocano la chiusura involontaria delle palpebre. A volte li fanno anche rimanere chiusi. La persona può avere una vista normale. Ma questa chiusura permanente delle palpebre rende la persona cieca funzionalmente.
- La distonia cervicale, o torcicollo, è il tipo più comune. La distonia cervicale si verifica tipicamente negli individui di mezza età. Tuttavia, è stato segnalato in persone di tutte le età. La distonia cervicale colpisce i muscoli del collo, provocando la torsione e la rotazione della testa o il suo essere tirato indietro o in avanti.
- La distonia cranica colpisce i muscoli della testa, del viso e del collo.
- La distonia oromandibolare provoca spasmi dei muscoli della mascella, delle labbra e della lingua. Questa distonia può causare problemi con la parola e la deglutizione.
- La distonia spasmodica colpisce i muscoli della gola responsabili del linguaggio.
- La distonia tardiva è causata da una reazione a un farmaco. I sintomi sono in genere solo temporanei e curabili con i farmaci.
- La distonia parossistica è episodica. I sintomi si verificano solo durante gli attacchi. Per il resto, la persona è normale.
- La distonia torsionale è un disturbo molto raro. Colpisce tutto il corpo e disabilita gravemente la persona che ce l'ha. I sintomi compaiono generalmente durante l'infanzia e peggiorano con l'età. I ricercatori hanno scoperto che la distonia di torsione è probabilmente ereditaria, causata da una mutazione nel gene DYT1.
- Il crampo dello scrittore è un tipo di distonia che si verifica solo durante la scrittura. Colpisce i muscoli della mano e/o dell'avambraccio.
Come viene trattata la distonia?
Ci sono diverse opzioni per il trattamento della distonia. Il medico determinerà il corso del trattamento in base al tipo di distonia e alla sua gravità.
Un trattamento introdotto di recente è la tossina botulinica, chiamata anche Botox o Xeomin. La tossina viene iniettata nel muscolo colpito. Lì blocca l'effetto dell'acetilcolina chimica che produce le contrazioni muscolari. L'iniezione deve essere ripetuta circa ogni tre mesi.
Quando la distonia fa diventare una persona disabile, la stimolazione cerebrale profonda è un'opzione. Con la stimolazione cerebrale profonda, un elettrodo viene impiantato in una particolare area del cervello. Viene quindi collegato a uno stimolatore alimentato a batteria impiantato nel torace. L'elettrodo trasmette gli impulsi elettrici creati dallo stimolatore alla regione cerebrale per ridurre le contrazioni muscolari. Il medico della persona regola la frequenza e l'intensità degli impulsi elettrici.
I farmaci possono aiutare a ridurre i messaggi di "overdrive" che causano una contrazione eccessiva dei muscoli nella distonia. I farmaci utilizzati includono:
- Levodopa
- Prociclidina cloridrato
- Diazepam
- Lorazepam
- Clonazepam
- Baclofen
Il trucco sensoriale è un' altra opzione. Con il trucco sensoriale, la stimolazione applicata alla parte del corpo interessata o vicina può ridurre le contrazioni muscolari. Toccando semplicemente quest'area, le persone possono controllare le proprie contrazioni.
La logopedia, la terapia fisica e la gestione dello stress possono anche essere usati per trattare i sintomi della distonia.
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