Cos'è l'emimelia fibulare? Cause, trattamento e risultati

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Cos'è l'emimelia fibulare? Cause, trattamento e risultati
Cos'è l'emimelia fibulare? Cause, trattamento e risultati
Anonim

Le persone con emimelia peroneale nascono con alcune deformità o anomalie delle gambe. Se tuo figlio ha l'emimelia del perone, potrebbe avere difficoltà a camminare o stare in piedi e avrà bisogno di cure mediche per aiutarlo a usare le gambe in modo efficace.

Continua a leggere per saperne di più sull'emimelia peroneale e su come viene diagnosticata e trattata, nonché sugli esiti comuni per le persone con questa condizione.

Cos'è l'emimelia fibulare?

Intorno alla settima settimana di gravidanza, il tuo bambino svilupperà le gemme degli arti inferiori, che sono piccole sporgenze simili a una pagaia che alla fine formeranno gambe e piedi.

L'emimelia fibulare è un tipo di ipoplasia post-assiale degli arti inferiori che si verifica quando una delle gemme degli arti del bambino non si è sviluppata come dovrebbe. Ai bambini con emimelia peroneale mancherà parte o tutto il perone nella parte inferiore della gamba.

Alcuni bambini hanno un'emimelia peroneale in entrambe le gambe, ma spesso ne è colpita solo una, rendendola più corta dell' altra. Potrebbero anche avere altre deformità della gamba o del piede come una gamba piegata o piegata e dita dei piedi mancanti.

Quali sono i sintomi dell'emimelia fibulare?

L'emimelia fibulare colpisce ogni persona in modo diverso e i sintomi possono variare da lievi a gravi. Alcuni sintomi includono:

  • Fibula mancante o parzialmente sviluppata
  • Avere una gamba più corta dell' altra
  • Caviglie o piedi formati in modo anomalo
  • Ginocchia che si piegano verso l'interno invece che verso l'esterno
  • Legamenti del ginocchio mancanti o deboli
  • Parte inferiore delle gambe piegate
  • Dita dei piedi mancanti o malformate
  • Articolazioni dell'anca poco profonde

Quali sono le cause dell'emimelia peroneale?

L'emimelia fibulare è congenita, il che significa che le persone con questa condizione nascono con essa. I problemi di sviluppo che causano l'emimelia peroneale si verificano tra la sesta e l'ottava settimana di gravidanza, quando si stanno formando le gemme degli arti del bambino.

L'emimelia fibulare si verifica in modo casuale e la causa esatta è sconosciuta. Una teoria è che i geni responsabili della formazione della gamba del bambino durante la gravidanza siano attivati nell'ordine sbagliato, causando deformità.

L'emimelia fibulare è genetica?

Attualmente, non ci sono prove che l'emimelia fibulare sia un tratto ereditario o genetico che viene tramandato. La maggior parte dei bambini nati con emimelia peroneale non ha alcuna storia familiare di difetti alla nascita.

Il rischio di avere un bambino con emimelia peroneale è di circa 1 su 40.000. Le persone che hanno un figlio con emimelia fibulare non corrono un rischio maggiore di avere un altro figlio con la stessa condizione. Allo stesso modo, una persona con emimelia fibulare ha le stesse possibilità di avere un figlio con la condizione di qualcuno che non ce l'ha.

Come viene diagnosticata l'emimelia fibulare?

I medici possono spesso diagnosticare l'emimelia peroneale prima della nascita del bambino durante le ecografie prenatali per controllare lo sviluppo del bambino. Dopo la nascita del bambino, durante l'esame del neonato viene diagnosticata l'emimelia peroneale. Il medico potrebbe volere che il tuo bambino abbia esami di imaging come una radiografia o una risonanza magnetica per vedere quanto sono interessati le sue ossa, articolazioni e legamenti.

Quali sono le opzioni di trattamento dell'emimelia peroneale?

Il trattamento per l'emimelia peroneale dipende da quanto la condizione colpisce il tuo bambino. I medici lavoreranno con te per creare un piano di assistenza più adatto alle esigenze specifiche di tuo figlio.

I bambini con forme molto lievi di emimelia peroneale potrebbero ricevere uno speciale inserto per scarpe per aiutarli a compensare la differenza di lunghezza delle gambe, oppure potrebbero non aver bisogno di cure.

Se tuo figlio ha una forma più moderata o grave di emimelia peroneale, il tuo medico potrebbe consigliarti un intervento chirurgico per aiutarlo a stare in piedi, camminare e usare la gamba il più normalmente possibile. Diversi tipi di interventi chirurgici possono correggere i problemi causati dall'emimelia fibulare.

Chirurgia di allungamento delle gambe. I bambini che hanno subito un intervento chirurgico per allungare le gambe più corte avranno spesso bisogno di più interventi chirurgici per molti anni, a seconda delle loro esigenze e obiettivi. La chirurgia viene solitamente eseguita nel corso di 4-6 anni, con casi gravi che richiedono circa 3 interventi chirurgici in totale. L'intervento chirurgico funziona collegando un dispositivo di allungamento all'osso sulla gamba più corta del bambino. Nel tempo, la chirurgia per allungare le gambe può aiutare la gamba più corta di tuo figlio a crescere in media di 8 pollici.

Epifisiodesi Se tuo figlio ha solo una piccola differenza tra la lunghezza delle gambe e sta ancora crescendo, il tuo medico potrebbe suggerirti un intervento chirurgico chiamato epifisiodesi. Piuttosto che cercare di allungare la gamba più corta, il medico raschierà o comprimerà le placche di crescita nella gamba sana del bambino. Impedire alla gamba più lunga di crescere può aiutare a dare alla gamba più corta il tempo di crescere e diventare più uniforme.

Chirurgia dell'anca, del ginocchio e della caviglia. L'emimelia fibulare colpisce spesso le articolazioni insieme alle ossa. Gli interventi chirurgici per ricostruire o correggere problemi articolari possono aiutarli a stare in piedi e camminare in modo più efficace. Gli interventi chirurgici all'anca e al ginocchio vengono spesso eseguiti prima quando il bambino ha tra i 18 ei 24 mesi. La chirurgia della caviglia può essere eseguita da 6 a 12 mesi dopo o da sola se l'anca e il ginocchio del bambino non sono interessati.

Altri interventi chirurgici correttivi. Man mano che tuo figlio cresce, potrebbe aver bisogno di ulteriori interventi chirurgici per raddrizzare le ossa storti o correggere problemi ai piedi, ai muscoli e ai legamenti.

Amputazione. Se tuo figlio ha una forma molto grave di emimelia peroneale in cui una gamba è significativamente più corta dell' altra, o le sue deformità sono troppo gravi per essere corrette con altre forme di un intervento chirurgico, il medico potrebbe raccomandare l'amputazione. Rimuovere parte del piede o della gamba di tuo figlio consentirà loro di adattarsi meglio a una protesi. Le gambe protesiche possono aiutare il tuo bambino a stare in piedi, camminare, s altare, correre e giocare come gli altri bambini.

Insieme all'intervento chirurgico, una corretta terapia fisica svolge un ruolo fondamentale nel trattamento e nella gestione dell'emimelia fibulare. Tuo figlio dovrà frequentare regolari sessioni di terapia fisica ed eseguire esercizi a casa per aiutarlo a raggiungere il suo pieno potenziale.

Quali sono gli esiti dell'emimelia fibulare?

Se tuo figlio nasce con emimelia peroneale, avrà bisogno di cure mediche finché sta ancora crescendo.

Mentre il raggiungimento del loro pieno potenziale richiede tempo, i bambini con emimelia peroneale si adatteranno bene. In media, tuo figlio camminerà tra i 12 e i 16 mesi, anche se ha ossa, caviglie e piedi gravemente colpiti. La maggior parte diventa molto attiva e pratica sport come gli altri bambini.

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