2024 Autore: Kevin Dyson | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-16 23:37
Nuovi test, inclusi i kit da casa, ora rendono più facile che mai conoscere le tue probabilità di avere un bambino con una malattia genetica prima di rimanere incinta.
I medici di solito raccomandano i test genetici se tu o il tuo partner avete un rischio maggiore di trasmettere determinate malattie, come la fibrosi cistica. E a causa di questi test di screening, il numero di persone che hanno alcuni disturbi, come la malattia di Tay-Sachs, è diminuito.
E se non fossi ad alto rischio? Dovresti controllare i tuoi geni prima di rimanere incinta? Il tuo medico o un consulente genetico possono aiutarti a decidere.
Come funzionano i test genetici
Molte malattie genetiche si verificano quando qualcuno ha due copie difettose di un gene, una per ogni genitore. Se hai solo una copia difettosa, non avrai sintomi della condizione, ma ne sei un "portatore". Il tuo bambino nascerà con il disturbo solo se sia tu che il tuo partner gli trasmettete il gene cattivo.
Per verificare se sei portatore di una malattia genetica, il tuo medico preleva un piccolo campione della tua saliva o del tuo sangue durante un controllo prima di rimanere incinta. Invieranno i campioni a un laboratorio per i test. Se utilizzi un kit da casa, preleverai il campione e lo invierai tu stesso a un laboratorio.
I test esaminano da vicino il tuo DNA per i geni collegati a determinate malattie. I test di screening standard verificano:
- Fibrosi cistica
- Sindrome dell'X fragile
- Disturbi del sangue come l'anemia falciforme
- Malattia di Tay-Sachs
- Atrofia muscolare spinale
Test più recenti, chiamati screening dei portatori genetici espansi, possono anche trovare geni difettosi per oltre 400 altri disturbi, alcuni dei quali sono rari e hanno pochi trattamenti.
Chi ha bisogno di screening?
Se tu o il tuo partner avete una malattia genetica familiare, il vostro medico probabilmente vi consiglierà di sottoporvi a un test genetico. Potrebbero anche suggerire di eseguire il test se appartieni a un gruppo etnico ad alto rischio di determinate malattie genetiche, come ad esempio:
- Ebreo ashkenazita (malattia di Tay-Sachs e altri)
- Afro-americano (anemia falciforme)
- Mediterraneo e sud-est asiatico (talassemia)
Se non fai parte di uno di questi gruppi, pensa a cosa potrebbero significare per te i risultati di uno screening prima di decidere di farne uno.
Pro e contro dei test genetici
Un test prima di essere incinta non può dirti senza dubbio se tuo figlio avrà un disturbo. I risultati di un test di screening genetico aiutano solo i medici a prevedere con maggiore precisione le tue possibilità di trasmettere i geni problematici ai tuoi figli.
Alcuni dei vantaggi dei test genetici sono:
Trova problemi sconosciuti. Molti dei geni difettosi rilevati da questi test non sono collegati alla tua razza, etnia o storia familiare. Potresti non sapere mai che tu o il tuo partner li portate. Se conosci il tuo rischio, puoi prendere decisioni informate sulla tua famiglia.
Fornisce risposte sulla tua storia familiare. I risultati possono aiutarti a capire se fai parte di un gruppo ad alto rischio, soprattutto se non conosci la tua storia familiare o se vieni da un background multietnico.
Il test è facile. Il prelievo di un campione di sangue o di saliva prima della gravidanza è rapido e innocuo.
Alcuni svantaggi:
I risultati potrebbero non essere corretti. Nessun test è accurato al 100%. Il tuo potrebbe dire che non sei portatore di un gene quando lo sei davvero. D' altra parte, molto raramente, un risultato potrebbe dire che sei portatore di un gene difettoso quando non lo fai. Questi risultati errati, o la possibilità che i tuoi test possano essere sbagliati, possono essere stressanti quando stai prendendo decisioni sull'avere un bambino.
Non puoi sempre sapere come i geni influenzeranno il tuo bambino. Anche se sai che c'è la possibilità che tuo figlio erediti geni difettosi, potresti non essere in grado di dirlo se mostreranno i sintomi del disturbo, quanto sarà grave o se peggioreranno nel tempo, a seconda della malattia.
Cos' altro da considerare
I test genetici del portatore possono fornire alle persone informazioni importanti, ma non sono adatti a tutti. Pensaci bene prima di prendere una decisione:
In che modo i risultati potrebbero influenzarmi? Conoscere le tue possibilità di trasmettere una malattia genetica ti renderà più o meno preoccupato durante la gravidanza?
In che modo i risultati potrebbero influenzare la mia famiglia? Condividere (o non condividere) i risultati con i membri della famiglia che potrebbero anche essere interessati dalle informazioni potrebbe causare tensione.
Quali saranno i miei prossimi passi? Pensa in anticipo a come potresti gestire le notizie sui tuoi risultati. Può essere utile parlare con un consulente genetico, che può aiutarti a pensare alle possibilità e alle tue opzioni. Chiedi al tuo medico una raccomandazione.
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